Στον αθέατο συχνά κόσμο της γενετικής, εταιρείες προσπαθούν να ανακαλύψουν θαυματουργά γονίδια δημουργώντας βάσεις δεδομένων, στις οποίες καταχωρίζουν ανθρώπινα DNA.
Η καταστροφική δράση του Ebola, η μεγαλύτερη που έχει καταγραφεί ποτέ για το συγκεκριμένο ιο, έφερε στο προσκήνιο ένα θέμα που απασχολεί τους επιστήμονες της γενετικής για δεκαετίες. Κάποιοι από τους ασθενείς, ένα πολύ μικρό ποσοστό, που προσβλήθηκαν από τον ιό, κατάφεραν να τον νικήσουν. Τι ξεχωριστό είχαν αυτοί οι άνθρωποι σε σχέση με τους υπόλοιπους;
Πριν από περίπου δέκα χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι σε ορισμένους ανθρώπους λείπει ένα γονίδιο, το οποίο είναι γνωστό ως PCSK9. Οι μεταλλαγμένοι είχαν σχεδόν μηδενική κακή χοληστερόλη στο αίμα τους.
Ο κοινός τόπος των δύο γεγονότων είναι η αναζήτηση ατόμων, τα οποία ξεχωρίζουν ελάχιστα από το γενικό πληθυσμό, ίσως σε ένα μοναδικό γονίδιο. Η μελέτη αυτών των ατόμων είναι πιθανό να οδηγήσει στη δημιουργία ειδικών φαρμάκων που θα επεμβαίνουν με μεγάλη ακρίβεια στον οργανισμό, ενώ στο πιο μακρινό μέλλον θαμπορούσαν να γίνονται και γενετικές παρεμβάσεις. Από την ανακάλυψη της μετάλλαξης PCSK9, γεννήθηκαν δύο νέα φάρμακα, τα οποία είναι πολύ κοντά στην τελική έγκριση από την FDA και σύμφωνα με τις κλινικές δοκιμές, οι λήπτες τους παρουσίασαν μέχρι και 75% λιγότερη κακή χοληστερόλη.
Στον αθέατο συχνά κόσμο της γενετικής, εταιρείες που τα ονόματά τους δεν περιλαμβάνονται συνήθως στις λίστες των μεγάλων φαρμακευτικών, προσπαθούν να ανακαλύψουν τα θαυματουργά γονίδια. Για να το πετύχουν, δημιουργούν βάσεις δεδομένων, στις οποίες καταχωρίζουν ανθρώπινα DNA.
Στη συνέχεια, το έργο αναλαμβάνουν οι αλγόριθμοι, οι οποίοι με τη βοήθεια υπερυπολογιστών αναλύουν δεδομένα με ρυθμό που θα ήταν ασύλληπτος στη φαντασία των γενετιστών πριν από μερικές δεκαετίες. Μέχρι και το 2012, το μεγαλύτερο ποσοστό της γενετικής έρευνας εστίαζε στις αιτίες των ασθενειών και όχι τη συνολική εικόνα της υγείας. Όμως το 2008, ο Daniel MacArthur, έχοντας γνώσεις στα πεδία της γενετικής και της ανάλυσης δεδομένων, ενδιαφέρθηκε να δει πόσο συχνά τα γονίδια είναι δυσλειτουργικά σε υγιή άτομα. Η έρευνα του ολοκληρώθηκε το 2012 και σύμφωνα με τα αποτελέσματά της, ο καθένας μας έχει κατά μέσο όρο ένα εντελώς προβληματικό αντίγραφο σε κάθε 80 γονίδια. Με λίγα λόγια όλων μας το γονιδίωμα είναι ολίγον προβληματικό.
Η Regeneron, μια από τις εταιρείες που εμπλέκεται και στη μετάλλαξη του PCSK9,πραγματοποίησε την ίδια έρευνα με 8.000 γονιδιώματα και επιβεβαίωσε τα αποτελέσματά της. Ο MacArthur είχε χρησιμοποιήσει 185 γονιδιώματα.
Για να ολοκληρώσει την ανάλυση, η Regeneron χρειάστηκε να επενδύσει, μεταξύάλλων, σε ένα σύστημα που ονομάζεται X-10, το οποίο κοστίζει 10 εκατομμύρια δολάρια και έχει δυνατότητα να αποκωδικοποιεί 50 γονιδιώματα κάθε μέρα. Σύμφωνα με τα υπάρχοντα δεδομένα, το κόστος ανάλυσης ανά γονιδίωμα είναι σήμερα περίπου στα 1000 με 2000 δολάρια και υπάρχουν εκτιμήσεις ότι μέσα στην ερχόμενη 5ετία μπορεί να πέσει ακόμα και κάτω από τα 100 δολάρια.
Εταιρείες, όπως η Human Longevity του J. Craig Venter ή η Calico, η οποία είναι θυγατρική της Google σκοπεύουν στο άμεσο μέλλον να αναλύσουν τα γονιδιώματα χιλιάδων ή και εκατομμυρίων εθελοντών που είναι υγιείς. Αν και δεν είναι γνωστά πολλά στοιχεία για αυτές τις έρευνες, το πιθανότερο είναι ότι έχουν στόχο να εντοπίσουν δυσλειτουργικά γονίδια και να επέμβουν σε αυτά πριν οδηγήσουν στην εκδήλωση κάποιας ασθένειας.
Το όφελος ακούγεται τεράστιο, αν αναλογιστούμε ότι ακόμα και η γήρανση θεωρείται πλέον από πολλούς επιστήμονες ως το αποτέλεσμα κακής αντιγραφής γονιδίων. Ωστόσο, υπάρχει και ο αντίλογος που λέει ότι κανείς δε γνωρίζει ποιες θα είναι οι παρενέργειες της επέμβασης σε κάποιο γονίδιο. Όπως συμβαίνει συχνά στις ταινίες που έχουν σχέση με ταξίδια στο χρόνο, όσο και αν προσπαθεί ο πρωταγωνιστής να αποτρέψει ένα γεγονός στη μέλλουσα ζωή του, τελικά κάτι συμβαίνει όταν επιστρέφει στο παρόν και το γεγονός δεν αλλάζει.
Ίσως, η επέμβαση σε ένα κακέκτυπο γονίδιο να σώσει το φορέα του από μια ασθένεια, αλλά να ενεργοποιήσει κάποια άλλη ή ίσως ένα άλλο “συγγενικό” γονίδιο να αναλάβει την εκδήλωση της ασθένειας.
Ισχύει άραγε ότι το πεπρωμένο φυγείν αδύνατον;
του Γιάννη Μουρατίδη